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La maladie de Tanger est héréditaire autosomique récessive. Cela signifie qu'elle ne se transmet pas spécifiquement au sexe et qu'elle ne se manifeste que si les deux gènes de la mère et du père montrent le défaut.

La maladie est également connue sous le nom de lipoprotéinémie alpha anale. L'Apolipoprotéine A1 n'est pas synthétisée.

L'absence d' A1 apolipoprotéine a à son tour un effet sur le métabolisme du cholestérol: le cholestérol ne peut plus être mobilisé à partir de la cellule et ne contribue donc pas à la formation de HDL. Il en résulte un manque de HDL. En même temps, le cholestérol s'accumule dans divers organes.

Voici les conséquences de la maladie ?

La maladie de Tanger peut présenter les symptômes suivants ?

La maladie commence dès l'enfance ou au début de l'âge adulte et progresse lentement.

Cyrille a écrit : La maladie commence dès l'enfance ou au début de l'âge adulte et progresse lentement.

Les amygdales sont fortement dilatées et jaunâtres. Ceci est dû au dépôt d'esters de cholestérol dans les macrophages des tissus.

Pour la même raison, une hypertrophie du foie et de la rate, une hépatosplénomégalie, se produit.

Josée a écrit : Pour la même raison, une hypertrophie du foie et de la rate, une hépatosplénomégalie, se produit.

Les esters de cholestérol sont également déposés dans le système nerveux, les ganglions lymphatiques, la peau et les muqueuses intestinales. Par conséquent, si les amygdales sont absentes (par un prélèvement antérieur), l'indication de la maladie de Tanger peut être observée dans de petites taches sur la muqueuse anale.

L'atrophie musculaire et les polyneuropathies périphériques se produisent.

Il y a un déficit en HDL et une hypocholestérolémie dans le sang.

L'absence massive de HDL favorise le développement de l'artériosclérose.

La maladie ne peut pas être traitée de manière causale, mais présente un pronostic relativement bon.